Enfermedades pulmonares

Esta sección se centra en las principales enfermedades pulmonares.

VASCULITIS PULMONAR

La vasculitis pulmonar es una inflamación de los vasos sanguíneos pequeños de los pulmones. Suele formar parte de una afección más amplia que afecta a todo el cuerpo, con el resultado de la inflamación de los vasos de varios órganos. Se puede tratar con corticosteroides, medicamentos inmunosupresores y el anticuerpo monoclonal rituximab.

SINDROMES HEMORRAGICOS ALVEOLARES

Los principales síntomas son expectoración con sangre y rápido aumento de la anemia (recuento bajo de glóbulos rojos). Los síndromes hemorrágicos alveolares suelen diagnosticarse cuando se observa sangre en el líquido extraído durante un procedimiento conocido como lavado broncoalveolar. Existen muchas causas para el síndrome hemorrágico alveolar, incluidas enfermedades infecciosas raras, como la leptospirosis.

 

BRONQUIOLITIS

La bronquiolitis es una inflamación de las vías respiratorias pequeñas de los pulmones. Puede estar causada por inhalación de toxinas, gases y polvos o por un trasplante de pulmón. También está relacionada con otros trastornos inflamatorios, como la artritis reumatoide y las enfermedades intersticiales. Puede causar la obstrucción de las vías respiratorias y se diagnostica con pruebas de función de los pulmones y TAC.

NEUMONIA EOSINOFILICA IDIOPATICA

Puede ocurrir como resultado de la administración de una medicación para otras enfermedades o puede estar relacionada con una enfermedad causada por infestación parasitaria. Causa dificultades respiratorias y altos niveles de eosinófilos, un tipo de glóbulo blanco. También puede estar asociada con el asma. Con frecuencia, se produce una respuesta muy  positiva al uso de corticosteroides para el tratamiento de la enfermedad, pero son muy comunes las recaídas.

Se puede producir una aparición grave y a corto plazo de la enfermedad, similar al síndrome de dificultad respiratoria en adultos. Esto puede mejorar con o sin corticosteroides y, con frecuencia, afecta a personas que acaban de empezar a fumar.

 

TRAQUEOPATIA IDIOPATICAS

Este término engloba las afecciones de la tráquea, que suelen causar tos crónica o infecciones de pulmón recurrentes. Se diagnostican con TAC o endoscopia, un procedimiento en el que se utiliza un tubo fino, largo y flexible que se introduce en las vías respiratorias (broncoscopia).

 

DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA

Es una enfermedad que afecta a los niños y se produce cuando heredan un gen defectuoso de sus padres. Afecta a los cilios, pequeñas estructuras móviles microscópicas que cubren las vías respiratorias, los oídos y los senos nasales. Los síntomas pueden incluir la imposibilidad de expulsar la mucosidad de los pulmones, nariz continuamente obstruida y sinusitis. Puede causar bronquiectasia difusa (dilatación de los bronquios) y, finalmente, fallos respiratorios crónicos. 

 

PROTEINOSIS ALVEOLAR PULMONAR

Estos trastornos están causados por una respuesta inmune anormal del cuerpo cuando se acumula un tipo de proteína en los alvéolos de los pulmones, dificultando la respiración. Los síntomas pueden incluir tos, sibilancia y dificultad respiratoria. Suele diagnosticarse cuando se encuentra un líquido lechoso durante un procedimiento conocido como lavado broncoalveolar. Este procedimiento incluye la introducción de un líquido en los pulmones a través de un tubo largo llamado broncoscopio, y la posterior recogida para su examen.

El lavado completo de los pulmones es el tratamiento estándar para la proteinosis alveolar pulmonar. Requiere la introducción de un tubo en los pulmones, lo que permite la ventilación de un pulmón mientras el otro se llena repetidamente con una solución salina y se drena para limpiar el material de los espacios de aire. Un tratamiento adicional que incluye la inhalación de una proteína llamada GM-GSF también es una terapia eficaz para esta enfermedad.

ENDOMETRIOSIS TORÁCICA Y ATELECTASIA PULMONAR (NEUMOTÓRAX CATAMENIAL)

 

La endometriosis es una enfermedad común que afecta a las mujeres, cuando pequeñas partes del revestimiento del útero se encuentran fuera del útero. Suele encontrarse en las trompas de falopio, ovarios, vejiga, intestino, vagina o recto, pero en ocasiones aparece en los pulmones (endometriosis torácica).  Puede hacer que una persona expectore sangre o sufra disnea. También puede ser la causa de una atelectasia pulmonar, conocida como neumotórax. Hasta una tercera parte de los casos de neumotórax podrían estar relacionados con endometriosis torácica.

 

 

 

 

CAUSAS

Alrededor del 80 % de las enfermedades raras tienen causas genéticas. Pueden formar parte de una enfermedad más amplia que afecta a todo el cuerpo o estar causadas por un medicamento administrado para el tratamiento de otra enfermedad.

 

 

 

MÚLTIPLES ENFERMEDADES PULMONARES QUÍSTICAS 

Estas afecciones están causadas por quistes en los pulmones. Pueden derivar en dificultades respiratorias y, con frecuencia, causan atelectasia pulmonar y fallos respiratorios a largo plazo. Las principales enfermedades incluyen: 

  • Linfangioleiomiomatosis (LAM), que puede afectar a mujeres jóvenes
  • Histiocitosis de células Langerhans pulmonares, que se desarrolla en fumadores
  • El síndrome Birt-Hogg-Dube, que aparece con mayor frecuencia en personas con una historia genética de neumotórax 

 

 

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

Con frecuencia, la investigación dirigida al tratamiento de enfermedades raras es limitada porque son muy pocas las personas que las padecen. Se han utilizado algunos medicamentos usados para otras dolencias para el tratamiento de enfermedades pulmonares raras.

Los gobiernos han ofrecidos incentivos a la industria farmacéutica dirigidos el desarrollo de tratamientos para enfermedades pulmonares raras y huérfanas, pero el precio de estos tratamientos suele ser muy alto.

La UE ha facilitado recomendaciones a los profesionales sanitarios en relación con el mejor modo de tratar las enfermedades raras. Los principios más destacados de estas recomendaciones incluyen:

  • Los profesionales sanitarios con conocimientos en una enfermedad rara específica deberán desplazarse hasta donde se encuentre el paciente, y no a la inversa
  • Se deberá tratar a los pacientes tan cerca de sus domicilios como sea factible, posiblemente utilizando las nuevas tecnologías (telemedicina) para su tratamiento